Η προεμφυτευτική γενετική εξέταση είναι μια μέθοδος για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ή γονιδιακών ανωμαλιών στα έμβρυα. Με αυτό τον τρόπο αποφεύγεται η μεταφορά τους στη μήτρα και γίνεται χρήση μόνο μη προσβεβλημένων εμβρύων για εμβρυομεταφορά. Τα ωάρια συλλέγονται μετά από διέγερση ωοθηκών όπως κατά την κλασσική εξωσωματική γονιμοποίηση και ακολουθεί η συλλογή ωαρίων. Στη συνέχεια, τα ωάρια που συλλέχθηκαν υφίστανται μικρογονιμοποίηση ICSI, έτσι ώστε να σχηματιστούν έμβρυα. Μόλις δημιουργηθούν έμβρυα, αυτά καλλιεργούνται έως το στάδιο της βλαστοκύστης, παρέχοντας έτσι ικανό αριθμό κυττάρων κατά την βιοψία που γίνεται κάτω από το μικροσκόπιο. Τα κύτταρα που αφαιρούνται, αποστέλλονται για γενετική διερεύνηση που περιλαμβάνει την Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGT-M/SR) και το Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο (PGT-A)

Γενετική διάγνωση πριν από την εμφύτευση (PGT-M/SR)

Αποτελεί μια μέθοδο που χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό κληρονομικών ανωμαλιών στα γονίδια ή/και την δομή των χρωμοσωμάτων. Παραδείγματα τέτοιων καταστάσεων περιλαμβάνουν τη Θαλασσαιμία, τη Δρεπανοκυτταρική αναιμία, τη νόσο του Huntington, το σύνδρομο Marfan, τις χρωμοσωμικές μετατοπίσεις, το εύθραυστο χρωμόσωμα X και πολλά άλλα από μια λίστα με περισσότερες από 6000 κληρονομικές καταστάσεις. Τα έμβρυα που φέρουν το ανώμαλο γενετικό υλικό μπορούν με αυτόν τον τρόπο να αποκλειστούν.

Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος(PGΤ-Α)

Η μέθοδος αυτή είναι παρόμοια με τη PGT-M/SR, αλλά αναγνωρίζει έμβρυα με σφάλματα στον αριθμό των χρωμοσωμάτων (που ονομάζονται ανευπλοειδίες) και όχι σε μεμονωμένα γονίδια. Η χρήση του ενδείκνυται σε συγκεκριμένο πληθυσμό γυναικών μεγαλύτερης ηλικίας, στις οποίες μπορεί να μειώσει τον αριθμό των αποβολών λόγω ανωμαλιών στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, όπου είναι και πιο συχνές